یک مطالعه جدید 26 ناحیه از DNA را شناسایی کرد که در علت ژنتیکی صرع نقش دارند. این تحقیق بزرگترین مطالعه ژنتیکی در نوع خود است و بیش از 150 محقق در سراسر جهان در آن شرکت داشتند. کارشناسان می گویند درک بهتر زمینه های ژنتیکی صرع می تواند به درمان های هدفمندتری منجر شود. بر اساس تحقیقات منتشر شده در مجله Nature GeneticsTrusted Source، تغییرات خاص در DNA ممکن است خطر ابتلا به صرع را افزایش دهد و علت ژنتیکی صرع باشد. در این مطالعه، محققان 26 ناحیه از DNA را که در ایجاد صرع نقش دارند و 29 ژن را شناسایی کردند که احتمالاً در ایجاد علت ژنتیکی صرع در این مناطق نقش دارند.
دکتر Gianpiero Cavalleri، یکی از نویسندگان این مطالعه و استاد ژنتیک انسانی در دانشکده داروسازی و علوم زیست مولکولی RCSI و معاون مرکز تحقیقات SFI FutureNeuro، در بیانیه‌ای مطبوعاتی گفت:
“به دست آوردن درک بهتر از زمینه های ژنتیکی صرع برای توسعه گزینه های درمانی جدید و در نتیجه کیفیت بهتر زندگی برای بیش از 50 میلیون نفر در سراسر جهان که مبتلا به صرع هستند، کلیدی است.” اکتشافاتی که ما در اینجا گزارش می دهیم تنها از طریق همکاری بین المللی در مقیاس جهانی قابل دستیابی هستند. ما مفتخریم که جامعه جهانی دانشمندانی که برای درک بهتر علت ژنتیکی صرع کار می‌کنند، منابع را گرد هم آورده و به طور مؤثر همکاری کرده‌اند تا به نفع افرادی باشد که بر این بیماری تأثیر می‌گذارند.»
علائم صرع ژنتیکی چیست؟
علت ژنتیکی صرع می تواند با طیف وسیعی از انواع تشنج ظاهر شود. در صورت وجود سابقه قوی صرع در سایر اعضای خانواده، عوامل ژنتیکی احتمال بیشتری دارد. با این حال، علت ژنتیکی صرع در کودکانی که خیلی زود به صرع مبتلا می‌شوند و MRI طبیعی و سایر آزمایش‌های خونی دارند نیز شایع است. در این موارد، تغییر ژنتیکی معمولاً برای اولین بار در کودک اتفاق می افتد و سابقه خانوادگی صرع اغلب وجود ندارد.
چگونه به صرع ژنتیکی مبتلا می شویم؟
علت ژنتیکی صرع زمانی اتفاق می‌افتد که فرد یک ژن یا تعدادی ژن را به ارث می‌برد که منجر به احتمال بیشتر تشنج می‌شود. در بسیاری از موارد صرع عمومی ایدیوپاتیک نتیجه به ارث بردن تعدادی از ژن های غیر طبیعی است که هر کدام نسبتاً نقش دارند. مقدار کمی در معرض خطر تشنج است. اگر فردی تعدادی از این ژن ها را به ارث ببرد، احتمال صرع بیشتر می شود.
چگونه آن را درمان کنیم؟
اغلب، درمان صرع ژنتیکی با داروهای ضد تشنج است که بر اساس نوع یا سندرم تشنج انتخاب می شود. برخی تغییرات ژنتیکی منجر به ناهنجاری های متابولیک می شود و یک مکمل خاص یا رژیم غذایی خاص می تواند مفید باشد.
همانطور که ما بیشتر در مورد تغییرات ژنتیکی در برخی از صرع های نادر که ناشی از یک ناهنجاری در یک ژن است، می دانیم، شروع به دیدن درمان هایی خواهیم کرد که می توانند ناهنجاری ژنی خاص را هدف قرار دهند. چنین درمان‌هایی ممکن است پتانسیل کاهش سایر چالش‌هایی که اغلب با این علت ژنتیکی صرع دیده می‌شوند، مانند مشکلات یادگیری و ناتوانی ذهنی، و همچنین بهبود تشنج را داشته باشند. با این حال، درمان‌هایی که ژن‌های کمیاب خاص را هدف قرار می‌دهند در مرحله تحقیقاتی هستند و هنوز برای این صرع‌های نادر در دسترس نیستند.
بزرگترین مطالعه ژنتیکی برای شناسایی تغییرات DNA مرتبط با صرع
این تحقیق جدید بزرگترین مطالعه ژنتیکی در نوع خود است و بیش از 150 محقق در آمریکای شمالی، آمریکای جنوبی، اروپا، استرالیا و آسیا را درگیر خود کرده است. به عنوان بخشی از این مطالعه، محققان DNA نزدیک به 30000 فرد مبتلا به صرع را در کنار DNA بیش از 52500 فرد بدون این بیماری مقایسه کردند.
دانشمندان توانستند 26 تغییر متمایز در DNA افراد مبتلا به صرع را شناسایی کنند. آنها همچنین توانستند 19 تغییر در DNA را شناسایی کنند که مختص نوعی از صرع به نام صرع عمومی ژنتیکی (GGE) است.
این شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با علت ژنتیکی صرع به ما امکان می دهد تا تشخیص و طبقه بندی انواع مختلف صرع را بهبود بخشیم. این به نوبه خود، پزشکان را در انتخاب سودمندترین استراتژی‌های درمانی، به حداقل رساندن تشنج راهنمایی می‌کند به عنوان بخشی از این مطالعه، محققان گفتند که توانسته‌اند نشان دهند که بسیاری از داروهایی که در حال حاضر در درمان صرع استفاده می‌شوند، با هدف قرار دادن ژن‌هایی که آنها شناسایی کرده‌اند که خطر ابتلا به صرع را افزایش می‌دهند، کار می‌کنند.
آنها همچنین توانستند از داده‌های خود برای پیشنهاد داروهای جایگزینی استفاده کنند که در حال حاضر برای سایر شرایط استفاده می‌شوند، اما برخی از ژن‌های شناسایی‌شده در این مطالعه را نیز هدف قرار می‌دهند.
درک ژنتیک صرع می تواند منجر به بهبود درمان شود
صرع یک اختلال مغزی است که در آن نورون ها، نوعی سلول عصبی واقع در مغز، گاهی اوقات می توانند سیگنال های اشتباه ارسال کنند. این باعث تشنج می شود. هنگامی که تشنج رخ می دهد، فعالیت الکتریکی بیش از حد در مغز افزایش می یابد. این ممکن است باعث احساسات، حرکات و رفتار غیر ارادی شود. کارشناسان می گویند این مطالعه نشان دهنده گام مهمی به جلو در درک علت ژنتیکی صرع است و در نتیجه منجر به بهبود درمان می شود.
